囊性纖維化是常染色體隱性遺傳性疾病，患兒致病基因位于第7對染色體長臂上，一般大于250kb的DNA，該基因為由1480個氨基酸組成的囊性纖維化透膜調節因子的編碼基因。其中一段有缺失而造成在△F508位置上的苯丙氨酸缺失。實際上已知約100多種基因突變可以導致CF的表型。目前已經可以探測雜合子并對△F508缺失的個體進行產前診斷。這種疾病主要累及上皮組織，影響分泌和吸收功能。其中囊性纖維化基因（CFTR）蛋白主要與氯離子轉輸有關，臨床上99%的這種患兒的汗液中氯離子濃度升高，但也有一些學者認為CFTR是一種直接或間接與氯離子通透有關分子。