1.血常規
可正常，脾功能亢進者可見三系減少，或僅血小板減少。
2.骨髓涂片
在片尾可找到戈謝細胞，這種細胞體積大、直徑20～80μm，有豐富胞漿，內充滿交織成網狀或洋蔥皮樣條紋結構，有一個或數個偏心核，糖原和酸性磷酸酶染色呈強陽性的苷脂包涵體。此外，在肝、脾、淋巴結中也可見到。
3.酶學檢查
測患者的白細胞或皮膚成纖維細胞中葡糖腦苷酶活性可對本病做確診。此法也可用于產前診斷。通過測絨毛和羊水細胞中的酶活性，判斷胎兒是否正常。
患兒父母為雜合子，其酶活性介于正常人與患兒之間。由于雜合子的酶活性與正常低限有重疊，因此不能用于雜合子的檢查。
少數患者酶活性正常，則應考慮為激活蛋白Saposin C的缺陷。它能增強葡糖腦苷酶水解4MU/GLC的能力。
本病患者血漿中多種酶活性升高，包括酸性磷酸酶及其他溶酶體酶，如氨基己糖苷酶。這些將支持本病的診斷。
4.皮膚纖維母細胞葡糖腦苷酶與半乳糖腦苷脂的比值
正常值為0.16±0.08.I型病人的比值降至0.04±0.02。
5.基因診斷
優于酶學診斷，它是定性而酶學診斷是定量，而且標本穩定。
6.其他
腦電圖、長骨X線、骨齡測定、腹部B超、肺功能、肝功能、凝血項檢查等。
