一、預后
1.Ⅰ型GD進展緩慢,脾切除后可長期存活,智力正常,惟生長發育落后。葡糖腦苷脂酶替代治療效果顯著,預后最好。Ⅰ型GD脾切除后,肝和骨髓中GC蓄積加快,故可早期死于肺和肝功能障礙,感染出血等。
2.Ⅱ型GD多于發病后1年內死于繼發感染,少數可存活2年以上。
3.Ⅲ型GD多由于神經系統癥狀較重,死于并發癥。由于葡糖腦苷脂酶的應用,預后有較大的改觀。
二、預防
遺傳性代謝性疾病產前診斷是防止遺傳病發生的有效措施之一,本癥確定患兒基因型后,其母再次妊娠可做產前基因診斷,也可予雜合子檢查。