1.診斷方法
組織病理學檢查是NB診斷的最重要手段，有時需結合免疫組織化學、電鏡以明確診斷。影像學檢查發現有與NB特征相符合的腫塊，同時骨髓中發現NB腫瘤細胞，有明顯增高的兒茶酚胺代謝產物（HVA或VMA）也可做出診斷。如病理診斷有困難時，染色體檢查發現有1p缺失或N-myc擴增支持NB診斷。
2.診斷分期
同時應包括診斷分期，美國兒童腫瘤協作組分期系統（CCSG）如下：
Ⅰ期：腫瘤局限于原發器官。
Ⅱ期：腫瘤超出原發器官，但未超過中線，同側淋巴結可能受累。
Ⅲ期：腫瘤超過中線，雙側淋巴結可能受累。
Ⅳ期：遠處轉移。
Ⅵs期：<1歲，原發灶為Ⅰ、Ⅱ期，但有局限于肝、皮膚、骨髓的轉移灶。
主要根據病理檢查確診。
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