1、治療
對癥治療,如控制癲癇發作,嬰兒痙攣可用促腎上腺皮質激素(ACTH)治療;應用脫水劑降低顱內壓,腦脊液循環受阻可手術治療,面部血管纖維瘤可行整容術。
2、預后
由于本病病程進展緩慢,部分患者預后不良,多數患者可存活數十年。對癥治療可提高患者生活質量,腎衰竭、心力衰竭、癲癇持續狀態、呼吸衰竭等并發癥為主要死亡原因。
3、預防
進行遺傳咨詢,預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等防止患兒出生。