本病征X染色體長臂末端脆性位點的發生可能與DNA合成代謝過程中的脫氧胸苷-磷酸不足有關，而脆性位點為富有DNA的節段，當脫氧胸苷-磷酸減少時，脫氧胸苷三磷酸減少，這樣使在有絲分裂時這一節段不能緊密折疊，甚至出現裂隙或斷裂，表現了脆性。
脆性部位分類：遺傳型脆性部位（h-fra），又稱之為罕見型脆性部位；結構型脆性部位（c-fra），又稱為常見型脆性部位。
脆性X染色體的遺傳特征：過去認為其典型遺傳方式呈X連鎖隱性遺傳，近年發現它的遺傳方式非常復雜，具有與一般遺傳病完全不同的特殊遺傳規律：是通過無異常表型的男性攜帶者又稱外顯不能（NP）傳遞的，他們所生的脆性X女兒無異常表現；在fra（X）家系中智力低下男性患者約占20%，分離率0.4；表型異常脆性X女性所生的兒子中，分離率為0.5；表型異常女性的脆性X來自她們的母親，而非來自父親；約35%女性攜帶者出現智力低下；NP男性脆性X母親一般表型都正常，NP男性子女中出現表型異常的脆性X患者的危險性較低；幾乎所有脆性X綜合征患兒的母親都攜帶脆性X；同胞中的外顯程度不一。