1.營養性缺鐵性貧血
根據臨床表現結合發病年齡、喂養史及血象特點可作出診斷。血紅蛋白量比紅細胞數降低明顯及紅細胞的形態改變對診斷意義較大。
診斷本病一般不需做骨髓檢查。如臨床表現不典型時可試用鐵劑治療，如給藥后網織紅細胞升高、貧血改善，則有助于診斷。必要時可做骨髓檢查（包括鐵粒幼紅細胞和含鐵血黃素普魯氏藍染色檢查），以及血清鐵含量，血清鐵結合力等鐵代謝檢查。診斷明確后還應進一步找出發病原因（如有無食物過敏、腸道慢性失血、寄生蟲病等），以便對因治療。
2.營養性巨幼細胞性貧血
通過喂養史、貧血的臨床表現、巨幼細胞貧血的外周血特點、骨髓巨幼樣變和維生素B12、葉酸測定，可作出診斷。