1、診斷
根據患者侏儒、光敏和面部毛細血管擴張性紅斑等特點一般診斷不難。如染色體檢查有畸變,更有助于診斷。目前淋巴細胞姐妹染色單體交換(SCE)檢查是確診本病的極有效方法。
2、鑒別診斷
本病征應與科凱恩氏綜合征(Cockayne綜合征)、先天性皮膚異色癥、共濟失調毛細血管擴張癥、紅斑狼瘡、先天性卟啉及其他光敏性皮膚病相鑒別。