一、檢查
1.血清堿性磷酸酶升高顯著，血清鈣、磷正常。尿亮氨酸、羥脯胺酸排泄增多。
2.X線顯示長骨骨膜下骨樣組織增生，骨干骨質疏松，皮質和髓質腔界限不清，可見散在脫鈣區，呈不規則蜂窩狀。顱骨X線表現顱板增厚，密度不均勻，呈棉花絨狀改變。
二、診斷
根據臨床表現特點（骨疼、骨骼畸形），實驗室檢查堿性磷酸酶增高，而鈣、磷正常，X線檢查骨骼改變特點可做出診斷。
