巧克力囊腫的病因和發病機制至今尚未完全闡明，可能與經血逆流、淋巴及靜脈擴散、遺傳等有關。月經狀況、避孕措施、環境因素等是引起本病的高危因素。
基本病因
1、經血逆流
經期時子宮內膜腺上皮和間質細胞可隨經血逆流，經輸卵管進入腹腔，種植于卵巢，并在該處繼續生長和蔓延。
2、淋巴及靜脈播散
子宮內膜可以通過淋巴和靜脈向遠處播散，種植在卵巢。但是子宮內膜是如何通過靜脈和淋巴系統到達卵巢的，目前無法解釋。
3、體腔上皮化生
卵巢表面的上皮可由胚胎時期具有高度化生潛能的體腔上皮分化而來，體腔上皮細胞受到卵巢激素、經血及慢性炎癥持續地反復刺激，可能被激活轉變為子宮內膜樣組織。
4、遺傳因素
本病具有家族聚集性，可能是多基因或多因素遺傳的結果。
5、免疫因素
隨經血逆流的子宮內膜，如同一種異物，會激活身體內的免疫系統，動員出大量的免疫細胞來消除，假如體內免疫系統異常，無法將位于宮腔外的子宮內膜細胞消除，可能會發展成為卵巢子宮內膜異位癥，從而進一步表現為典型的巧克力囊腫。
危險因素
1、月經狀況
痛經與本病有明顯關系。月經期子宮收縮加強，增加了經血逆流的機會，從而增加的患病風險。初潮小于11歲、月經周期短或過長（小于27天或持續超過7天）都增加了患病風險。
2、避孕措施
停用口服避孕藥時間較長者，如2~4年以上，危險性較高。
3、不孕
患有不孕的患者，發病風險上升。
4、環境因素
污染加重可使發病率升高。
5、其他
體內雌激素含量較高或生殖道異常，妨礙月經正常流出，也可增加巧克力囊腫的患病風險。