己糖激酶缺乏癥(hexokinase deficiency, HKD)是常染色體隱性遺傳疾病。1967年,Valentine等最先報道了3例，現已報道12個無親緣關系家族中的20例患者，其中1例7歲男孩為中國血統。
己糖激酶缺陷癥（hexokinase deficiency, HKD）是常染色體隱性遺傳疾病。1967年,Valentine等最先報道了3例，現已報道12個無親緣關系家族中的20例患者，其中1例7歲男孩為中國血統。約有25%的患者有新生兒期高膽紅素血癥，有時甚至非常嚴重，大部分患者10歲前就出現輕度貧血或反復黃疸，病情嚴重的患兒多有脾大和需進行輸血治療。己糖激酶缺陷癥預后一般較差。