干細胞是對疾病進行基因治療的理想載體。造血干細胞具有自我更新、多向分化重建長期造血、采集和體外處理容易等特點。因此是基因治療最理想的載體細胞之一，以此為基礎的基因治療，在重癥免疫缺陷、遺傳性疾病、惡性腫瘤、造血干細胞保護、AIDS等領域具有廣闊的應用前景。
骨髓間充質干細胞易于外源基因的導入和表達，這種特點結合骨髓間充質干細胞的多向分化潛能，便使其可能成為一種理想的基因治療的靶細胞。此外，人胚胎干細胞可以不斷自我更新，經過遺傳操作后依然能夠穩定地在體外增殖，將其作為基因治療的載體，將有可能解決基因治療中所面臨的用作載體的細胞在體外不能被穩定改造和傳代的問題。胚胎干細胞的遺傳改造將有可能被用于遺傳性疾病的治療領域。人們普遍關注的干細胞分離純化技術的進步、基因轉染效率的提高、基因轉移載體（脂質體、逆轉錄病毒、腺病毒、腺相關病毒等）的不斷改進及轉基因細胞的擴增和定向誘導分化、新的目的基因的發現、目的基因轉染后的穩定表達和調控等領域的深入研究將使得與干細胞相關的基因治療更加有效和廣泛地應用于臨床。
