骨干續連癥是一種軟骨的發育障礙。表現為多發性外生骨疣及干骺端畸形,故亦稱干骺端發育不良,亦有稱為骨軟骨瘤病者。在兒童期或青年期發病,男性多于女性,約3:1。病變重者,身材矮小,肢體不等長,患骨有不同程度的彎曲。