由于組織中糖原積累,造成器官的腫大與功能不全,如心臟明顯增大,主要是心室壁增厚,左室可厚達30毫米(正常為7~10毫米)糖原代謝了肌纖維,并有空泡形成,退行性壞死,但無炎癥改變,同時可累及肝,腎和有紋肌等。