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  • 發布時間:2024-08-14 12:26 原文鏈接: 關于異染性腦白質退化癥的簡介

      異染性腦白質退化癥(Metachromatic leukodystrophy、MLD,亦稱:異染性腦白質營養不良、芳香基硫酸酯酶A缺乏癥)為一種溶酶體貯積癥(lysosomal storage disease),一般歸于腦白質營養不良(leukodystrophies)的類別、同于鞘脂類代謝障礙(sphingolipidoses),因其影響神經鞘脂質(sphingolipids)的代謝。腦白質營養不良影響髓磷脂的生長和/或發展,而脂肪的被覆是作為周圍神經纖維的阻隔體(insulator)貫穿整個中樞和外周的神經系統。MLD涉及腦苷脂的積累。異染性腦白質退化癥,如同大多數的酶缺陷(enzyme deficiency)一般,存有“常染色體隱性遺傳模式”。

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