本病和維生素D缺乏性佝僂病的鑒別在于以下幾個特點：
①維生素D的攝入量已超過一般需要量而仍出現活動性佝僂病骨骼變化；
②2－3歲后仍有活動性佝僂病的表現；
③給40－60萬IU維生素D作一次口服或肌注，對一般D缺乏性佝僂病患兒在數天內血磷上升，2周內長骨X線照片顯示好轉，而本病患者沒有這些變化；
④家庭成員中常見有低血磷癥，是低磷抗D佝僂病的特點。
本病還要與低血鈣性抗維生素D性佝僂病鑒別。后者又名維生素D依賴性佝僂病（vitaminDdependentrickets），較少見是由于腎臟缺乏1-羥化酶，不能合成1.25（OH）2D。發病時間從生后數月起，常伴有肌無力，早期可出現手足搐搦癥。血鈣降低，血磷正常或稍低，血氯增高，并可出現氨基酸尿，雖經常規劑量維生素D治療，但在X線長骨片上仍顯示佝僂病征象。要把維生素D量增加到每日10000IU或雙氫連固醇（dihyd-rotachysterol，簡稱DHT）0.2－0.5mg才見療效。用0.25－2μg的1125（OH）2D3治療即獲痊愈。此病一般屬于常染色體隱性遺傳。此外，本病還須與范可尼氏綜合征和腎小管酸中毒鑒別。
