1．枕大孔畸形—顱底陷入癥是一種顱底及上頸椎發育畸形，系指以枕骨大孔為中心，周圍的顱底結構向顱內陷入，樞椎齒狀突高出正常水平，甚至突入枕骨大孔，枕骨大孔前、后徑縮短和顱后窩狹小，因而使延髓受壓和局部神經受牽拉。
2．枕大孔畸形—扁平顱底是指蝶骨體長軸與枕骨斜坡構成的顱骨基底角變大。基底角是蝶鞍中心點和鼻根部及枕骨大孔前緣連線構成的角度。正常值是123°～143°，超過143°即為扁平顱底。
3．寰椎枕化枕骨與寰椎部分或完全融合，寰椎成為枕骨的一部分，引起寰椎旋轉或傾斜，頸椎位置上升，樞椎齒狀突亦隨之上升，重度者可造成延髓或頸髓的壓迫。
4．寰樞椎脫位 由于寰椎韌帶或樞椎齒狀突發育不良或齒狀突分離，寰椎向前、樞椎向后脫位，以至該段椎管管腔狹窄。
5．頸椎融合這一病變頸椎數目減少，頸項縮短，頸部運動受限。頭顱重心前移使頭顱傾斜或旋轉。
6．小腦扁桃體下疝(Arnold—Chiari畸形) 多由于顱后窩中線腦結構在胚胎時期的發育異常，導致延髓下段移人椎管，小腦扁桃體異常延長呈楔形，并向下移位至枕大孔前后唇連線以下3mm以上，往往伴有延髓和第四腦室尾向移位，部分病人伴有腦、脊髓積水。