正常人的生殖細胞具有23條染色體為一個染色體組，稱為單倍體(n），體細胞具有46條染色體，含兩個染色體組，稱為二倍體(2n）。染色體偏離正常數目稱為染色體數目畸變，又分整倍體和非整體改變。染色體組成倍地增減即為整倍體。在人類三倍體(3n=69）和四倍體(4n=92）的整倍體多發現于自然流產兒中。比二倍體多或少一條或幾條染色體的個體稱為非整倍體。在人類可見單體型、三體型和四體型。單體型：細胞染色體數為45條，即某號染色體少一條。主要見于X染色體的單體型，核型為45，X。三體型：細胞染色體數47條，即某號染色體有3條。除21、13、18和22三體型外，其他多導致流產。性染色體三體型常見。四體型：細胞染色體數48條，即某號染色體有4條。主要有性染色體的四體型。結構畸變見“染色體結構畸變”。