（1）組織病理學檢查：淀粉樣變的確診依據，主要是組織切片經剛果紅染色后在偏光顯微鏡下觀察到，特征性的蘋果綠雙折光，絕大多數AA和AL患者的皮下脂肪組織有少許淀粉樣蛋白沉積，所以組織活檢一般首先考慮進行腹部皮下脂肪活檢，腹部皮下脂肪活檢（細針抽吸或外科手術）簡便易行且安全，AL或ATTR淀粉樣變的陽性檢出率達80%～90%，AA淀粉樣變的陽性檢出率為60%～70%，絕大多數淀粉樣變有胃腸道受累，直腸黏膜活檢陽性檢出率可達75%～85%，但所取標本應較多，必須包括黏膜下小血管，若上述部位活檢病理結果均陰性，臨床仍懷疑淀粉樣變，則考慮進行有淀粉樣蛋白浸潤的臟器活檢，內臟活檢的陽性率高，腎活檢較常應用，也較安全；肝活檢主要用于無明顯肝腫大的患者，肝大病人活檢后易發生出血等并發癥，應慎重對待，皮膚或皮下組織，小腸，脾臟，腓腸神經，心內膜活檢必要時也可進行，不同組織或器官活檢標本的敏感性，優缺點詳見表3。
由于不同類型的淀粉樣變需要不同的方治療，臨床上僅僅診斷淀粉樣變是不夠的，應用主要淀粉樣蛋白前體（AA，AL，β2 M，TTR等）的特異性抗血清，對組織活檢切片進行免疫組織化學檢測，進一步明確淀粉樣變的類型。
電子顯微鏡可檢查淀粉樣蛋白的超微結構，其主要表現有：
①淀粉樣蛋白主要沉積于細胞外，某些細胞（如單核細胞）內可能也有少數淀粉樣蛋白，但難以檢測出，
②淀粉樣蛋白含纖維成分和P成分2種，一般主要觀察纖維成分的特征，
③淀粉樣纖維系直徑70～90?的非分支硬纖維，每支纖維由2～5個細支（直徑25～30?）圍繞纖維長軸平行排列。
（2）非組織病理學檢查：AL淀粉樣變常與漿細胞異常增殖有關，確定存在漿細胞異常增殖，有助于鑒別AL和其他類型的淀粉樣變，免疫電泳檢查可在80%～90% AL患者的血清或尿中檢測到單克隆免疫球蛋白或游離輕鏈；免疫球蛋白定量檢查常提示正常免疫球蛋白水平減低，骨髓涂片檢查通常發現漿細胞數量增加，約40% AL淀粉樣變患者骨髓中漿細胞超過10%；免疫組織化學染色可顯示漿細胞為單克隆。
在AL淀粉樣變，凝血因子X可與淀粉樣纖維結合，出現凝血酶原和部分凝血活酶時間延長，組織和尿中纖溶酶原激活劑增高，以組織纖溶酶原激活抑制劑降低，導致纖溶亢進。
總之，首先將組織活檢切片進行剛果紅色，明確有無淀粉樣蛋白沉積，若上述結果性，應該根據需要應用AA，AL，Aβ2 M特異血清，行免疫組織化學檢測，明確淀粉樣變的型，另外，特別是若沒有淀粉樣變家族史，應行血或尿免疫電泳，以及骨髓漿細胞免疫組化學染色，檢查是否存在漿細胞異常增殖，上述特異性試驗均陰性，患者應該進行基因測，淀粉樣變的診斷程序見圖7。
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