產前診斷的先決條件是對先證者弄清是哪一種酶缺陷。做到這一點需要臨床與實驗室緊密配合，先從臨床表現分析最有可能是哪種酶缺陷病，才能有目的地測那種酶。雖然這組疾病的研究已達分子水平，但方法和步驟都比較復雜，需要時間比較長。因此基因診斷尚不能取代酶活性測定做產前診斷的位置。
值得注意的是部分病例相關的酶活性在正常范圍，其致病原因是與酶活性有關的激活蛋白的缺陷，如異染性腦白質營養不良等。這種情況不能用測酶活性的方法做產前診斷。
產前診斷可在孕中期17～20周做羊膜腔穿剌取羊水，用經培養的羊水細胞做酶活性測定或35S摻入實驗；近年來可于孕早期7～12周取絨毛做酶活性測定，但不能完全取代羊水細胞法。因為某些酶在絨毛中不表達或受絨毛標本中其他因素干擾。
