甲狀舌骨囊腫是一種先天性囊腫,源于甲狀舌管的殘余上皮。胚胎時期,甲狀腺是由口底向頸部伸展的甲狀舌管下端形成的,甲狀舌管通常在胎兒6周左右自行閉鎖,若甲狀舌管退化不全即可形成先天性囊腫,感染破潰后形成甲狀舌管瘺。