1. 性腺及相關激素檢查：促黃體激素（LH）、促卵泡生成素（FSH）、雌二醇、睪酮、HCG、PRL（特別是有溢乳時）。睪丸或非性腺的生殖細胞腫瘤或是分泌異位HCG非滋養細胞腫瘤HCG水平升高；原發性睪丸功能減退時LH濃度升高合并睪酮水平降低；下丘腦或垂體異常導致的繼發性睪丸功能減退時睪酮水平和LH水平降低。睪丸或腎上腺的腫瘤分泌雌激素時血漿雌二醇水平升高并伴有LH濃度正常或受抑制。
2. 影像學檢查：乳腺超聲是首選的檢查，其典型表現為以乳頭為中心的扇形低回聲區，與周圍組織分界清楚，內可見細小管腔，腺體組織厚，有時可見條狀強回聲向乳頭方向匯聚，不伴有淋巴節腫大，血流不豐富（圖3）。亦可行乳房鉬靶X線檢查，其典型表現是乳暈下類圓形、結節狀或片塊狀均勻致密影，腫塊直徑大小多在2～4 cm，邊緣光滑，或有毛刺，極少數有分葉狀改變，在增生的乳腺組織內或周圍有時可見細沙樣鈣化，血管結構清晰，與周圍組織分界清楚，一般無乳頭內陷及皮膚組織增厚（圖4）。對于HCG升高的患者還需做腦、胸部、腹部MR I或CT以及睪丸B超排除有無分泌HCG的腫瘤。若硫酸脫氫表雄酮升高需做腎上腺B超檢查。
3. 染色體檢查：若陰莖短于3 cm或是睪丸容積小于6 mL需做染色體核型分析,排除Klinefelter綜合征。同時染色體核型檢測可以排除由于核型異常導致的GYN。
4. 其他：必要時檢查肝功、腎功、甲狀腺功能，排除是否這些慢性病導致乳房發育。