白化病可分為兩大群，一為較常見的眼皮膚白化病，機體不能制造黑色素。另一類為伴有異常免疫系統的白化病，與黑色素及其他細胞蛋白的缺陷有關。
白化病是依據臨床表型特征分為三大類別：
1.眼白化病（OA）
病人僅眼色素減少或缺乏，具有不同程度的視力低下，畏光等癥狀。
2.眼皮膚白化病（OCA）
除眼色素缺乏和視力低下、畏光等癥狀外，病人皮膚和毛發均有明顯色素缺乏。
3.白化病相關綜合征
病人除具有一定程度的眼皮膚白化病表現外，還有其他異常，如同時具有免疫功能低下的Chediak-Higashi綜合征和具有出血素質的Hermansky-Pudlak綜合征，這類疾病較為罕見。