破骨細胞功能異常會造成骨質吸收的異常，若其功能亢進，會引起骨退行性病變如骨質疏松癥、癌癥的骨轉移、關節炎等；若其功能障礙或衰退，會造成骨硬化癥、致密性成骨不全、Paget’s病、大塊骨溶解病等。
骨相關疾病的藥物主要從破骨細胞的分化、功能與凋亡三方面影響其對骨質的吸收過程。因RANK/RANKL/OPG軸對于骨質的形成和吸收過程具有關鍵的調節意義，現今許多研究都以對該軸的作用為重點。對RANKL的抑制可作為過多骨質吸收的理想治療策略，如重組骨保護素、全人類抗RANKL阻斷抗體、RANK-Fc在臨床試驗中均能有效阻斷RANKL和骨質吸收。但因長期使用是否會對組織和免疫系統有副作用仍不詳，故還在研究階段。雙膦酸鹽與骨基質有高親和力，能誘導破骨細胞的凋亡。
也有報告顯示長期服用雙膦酸鹽會導致股骨骨折，靜脈注射雙膦酸鹽或地諾塞麥(Denosumab，RANKL的單抗)會導致關節骨壞死。依諾沙星的雙膦酸鹽衍生物具有選擇性抑制破骨細胞的功能。因其并不影響破骨細胞特異性蛋白的表達濃度，可以此抑制破骨細胞依賴的正畸牙移動過程。有學者提出可通過基因敲除組織蛋白酶K阻斷骨吸收的過程。破骨細胞信號通路的研究為研制靶向阻斷破骨細胞分化和功能的新藥提供了新方向：RANKL參與了骨髓瘤、骨大細胞癌等疾病中破骨細胞的形成分化過程，通過阻斷RANK/RANKL通路可阻止破骨細胞的分化過程，防止骨吸收、維持骨密度、降低骨折風險。骨吸收時破骨細胞會向胞外分泌蛋白酶K，基因敲除或阻斷組織蛋白酶K將阻礙骨吸收進程，這也將是藥物研究的新方向。有學者提出可通過研究破骨細胞的核受體，靶向調控這些精密代謝傳感器，從分子水平來控制相關疾病的發生。轉錄因子FBI-1/OCZF/LRF可以調節破骨細胞的形成和凋亡，調控該轉錄軸有望治療慢性關節炎、減少骨量流失。在骨組織穩態的研究中不應該忽視年齡的影響。年齡增長會促進促炎性因子的積累，增強成髓細胞作用和破骨作用，這將啟發相關疾病的研究和藥物的研發。破骨細胞在吸收骨基質的過程中，釋放的部分生長因子可影響成骨細胞的分化和活性，故也可通過研究破骨細胞了解骨質形成的相關機制。免疫細胞在破骨細胞生成的過程中作用機制很復雜，破骨細胞生成也會影響淋巴結形成、B細胞成熟以及免疫反應等，并以此催生了骨免疫學，對其復雜機制以及相關疾病治療的研究也正如火如荼的進行中。在癌癥原發病灶發現破骨細胞的存在提示，破骨細胞的存活可不僅僅依附于骨組織，除了從破骨細胞入手對骨疾病的治療進行研究外，還可能通過研究其與其他系統的相關疾病發生發展的關系為今后的治療提供新思路與新途徑。可吸收生物材料可將破骨細胞生成與生物吸收過程相統一，研究破骨細胞在其中的功能機制對組織工程也有相當大的前景。