類脂質沉積病是一個病癥名稱。
1.病史
注意發病年齡，家族遺傳病史，隱襲性發病，緩慢逐漸進展的起病方式，有無發育遲滯，病后精神狀態異常，智力減退，表情淡漠，運動笨或肢體癱瘓，視力障礙，聽力障礙，抽搐或去腦強直發作，尿便失控等。
2.一般體檢
注意有無肝、脾及淋巴結腫大，皮膚魚鱗癬，黃色瘤或丘疹樣皮損，有無白內障。
