本病大多為常染色體隱性遺傳,在患者及其雜合子親屬的成纖維細胞培養中,可發現粘多糖增多。 對有陽性家族史者,孕婦可在妊娠16~20周做羊水檢查,測定羊水中的粘多糖含量,也可做羊水細胞培養,測定酶活性。若產前明確診斷,及時終止妊娠,防止粘多糖病寶寶出生。