1.病人空腹血糖低而果糖耐量試驗和半乳糖耐量試驗特異性增高。
2.三酰甘油、膽固醇、脂肪酸和尿酸均顯著增高。
3.肝臟活組織檢查可見肝細胞增大,糖原增加;葡萄糖-6-磷酸活性酶降低或消失。
4.肌肉活組織檢查糖原含量稍增加,糖原結構正常,血小板中葡萄糖-6-磷酸活性酶亦可降低或消失。