原發性即真性紅細胞增多癥。我國少見，一般認為由骨髓造血功能亢進所致，代償性（或稱相對性）紅細胞增多癥，是對動脈血氧壓減低的補償反映。由于機體氧合作用障礙，刺激骨髓產生更多的紅細胞和血紅蛋白以代償原來的缺乏。原發性者多發生成年男性眼底改變，占32.5%左右。繼發性者以先天性心臟病和居住高原產生本病者較多。男女均可發生，任何年齡均可，先天性心臟病者很早即可發病。
