1.由于尿卟啉原Ⅲ輔合成酶的缺陷，使尿卟啉原Ⅲ合成酶作用下的羥甲基膽色烷，不能正常地轉化成尿卟啉原Ⅲ，羥甲基膽色烷可自發形成過多尿卟啉原Ⅰ。尿卟啉原Ⅰ不能最終變成血紅素，而氧化成尿卟啉Ⅰ，尿卟啉原Ⅰ又在尿卟啉原脫羧酶作用下脫羧形成糞卟啉原Ⅰ，最終氧化成糞卟啉Ⅰ。正常人每天合成Ⅰ型卟啉僅數百微克，本病卻可合成達100mg以上。
2.本病是一種常染色體隱性遺傳的疾病。尿卟啉原Ⅲ輔合成酶的基因位于第10號染色體的長臂，至少有7種以上不同位點的基因突變導致此酶活性的缺陷，其中以第217位點上的胞嘧啶(C)代替胸腺嘧啶(T)的突變型最為多見，占突變總病例的26%。
3.尿卟啉Ⅰ和糞卟啉Ⅰ都是紅色的，在波長400nm的紫外線照射下發出紅色熒光和破壞性的光化學反應，患者的皮膚損害與這種發熒光的卟啉有關。