1、病史 詢問有無胸痛、胸悶、咳嗽、咳出毛發、呼吸困難、聲音嘶啞、吞咽困難和全身無力等癥狀。
2、體檢 注意有無鎖骨上淋巴結腫大、頸部包塊、頸靜脈怒張、霍納征、胸廓畸形、呼吸音異常、血管雜音、高血壓和下肢麻木或截癱等。
3、胸部X線檢查，注意縱隔內異常陰影的部位、外形、密度，有無鈣化或骨骼影，有無搏動，是否隨吞咽上下移動，是否隨呼吸和體位發生形態變化。另外，還需觀察肋骨、胸骨、脊柱有無壓迫及骨質破壞，有無椎間孔受壓擴大。許多縱隔腫瘤都有其好發部位，根據發生部位及生長速度，可協助腫瘤類型的鑒別。
4、B型超聲檢查、放射性核素掃描、CT掃描、MRI、食管鋇餐造影、內鏡(氣管、食管)檢查以及經皮針吸活檢均有助于診斷，可根據需要，選擇應用。
