1、臨床表現：超過80%的患者有/或曾患慢性副鼻竇炎,有些患者即便沒有癥狀，但影像學檢查顯示其有副鼻竇炎。慢性咳嗽和較多量的膿痰是常見癥狀，隨后逐漸發生活動后的呼吸困難。肺部聽診常可聞及細小濕羅音或哮鳴音，或兩者同時存在。后期由于反復感染，低氧血癥逐漸加重，可合并高碳酸血癥，肺動脈高壓，肺心病等。大多數死亡原因為慢性呼吸衰竭。在未應用紅霉素治療以前，合并銅綠假單胞菌感染后的10年生存率僅為12%，而沒有銅綠假單胞菌感染者10年生存率為73% [16] 。
2、痰菌檢查：呼吸道感染致病菌以流感嗜血桿菌和銅綠假單胞菌為常見。
3、實驗室檢查：大多數患者盡管沒有找到支原體感染的直接證據，但血清冷凝集試驗(CHA) 效價往往增高。其他實驗室檢查主要提示慢性非特異性炎癥。
4、肺功能及動脈血氣檢查：肺功能顯示明顯的氣流受限，但對支氣管擴張劑療效不佳。一秒鐘用力呼氣容積占用力肺活量( FEV1/FVC%) 往往降低（< 70%），肺活量降低（< 80%的預計值），功能殘氣量通常增加（RV > 150%預計值）以及低氧血癥( PaO2 < 80mmHg)。
5、影像學檢查：胸部X 線見兩肺彌漫性分布的顆粒樣小結節狀陰影，下肺明顯，并有過度充氣。后期出現卷發影和軌道征等支氣管擴張表現。胸部HRCT對診斷非常有幫助，可見兩肺彌漫分布的小葉中心性顆粒樣結節，嚴重時可出現兩下肺為主的囊狀支氣管擴張。