中青年患者多繼發于馬方綜合征、先天性心臟病(房間隔缺損、動脈導管未閉)及結締組織疾病。一組47例患者及其179位一級親屬研究表明，本病可能是常染色體顯性遺傳，年齡和性別是影響基因表達的重要因素。近來認為老年黏液樣變性心瓣膜病是一種隨增齡而發生的退行性、非特異性、非炎癥性病變，屬于一種原發性改變。其病因尚不清楚，是老年人二尖瓣脫垂的主要原因，最多見于75歲以上的老年人。
