本病系少見的隱性遺傳性代謝性疾病。因為血漿銅藍蛋白(ceruloplasmin)含量降低，銅氧化酶活性降低導致腸道大量吸收銅，大量銅沉積于肝、腦、角膜、腎小管引起相應的癥狀。銅沉積于腦及肝引起錐體外系神經癥狀及肝硬化，銅沉積于角膜引起Kayser-Fleischer環。銅沉積于近端腎小管及遠端腎小管引起Fanconi綜合征，可伴有重碳酸鹽丟失和腎鈣質沉著伴高鈣尿癥，腎小管性酸中毒，腎鈣化，腎結石。
本病可用青霉胺治療，促進銅從尿中排出但停用后會復發。其他治療如二巰丙醇(BAL)可增加銅排出，口服硫化鈉可改善神經系統和肝癥狀，但腎小管病變無改善，骨化醇可治療骨病變。
