本綜合征的病因很多可分為原發性與繼發性兩類原發性Fanconi綜合征又分為:嬰兒型、成人型以及刷狀緣缺失型三種類型繼發性Fanconi綜合征又包括繼發于遺傳性疾病與繼發于后天獲得性疾病。前者包括:胱氨酸儲積病酪氨酸血癥Ⅰ型糖原貯積病Ⅰ型、半乳糖血癥遺傳性果糖不耐受細胞色素C氧化酶缺乏癥、Wilson病、Lowe綜合征遺傳性成骨不全Alport綜合征、先天性腎病[1]綜合征維生素D依賴性佝僂病等;
后者包括:腎病綜合征、移植腎、急慢性間質性腎炎、多發性骨髓瘤腎病、舍格倫綜合征腎淀粉樣變性重金屬中毒、藥物(過期四環素氨基糖類抗生素、6-巰基嘌呤順鉑等)引起的腎損害、低鉀性腎病、甲狀旁腺功能亢進以及腫瘤相關性腎病等病,幼兒兒童大多同遺傳有關,成人則多繼發于免疫病、金屬中毒或腎臟病。過多丟失電解質而產生的各種代謝性并發癥如低磷血癥低鈣血癥、高氯性代謝性酸中毒、維生素D缺乏病、骨質疏松脫水、生長遲緩等;因丟失分子量小于5萬的蛋白質而產生腎小管性蛋白尿通過對氨馬尿酸清除試驗顯示腎小管排泄功能障礙,腎小球功能基本正常或與酸中毒相比不成比例近年有人將抗利尿激素抵抗的多尿癥也包括在其中但以氨基酸尿、糖尿磷酸鹽尿為基本診斷指標本病在國內罕見。