這種遺傳性x染色體異常是導致孩子學習障礙的常見原因，而且還可能造成輕微的生理異常。男孩發病率約為1/000，女孩約為1/2500。未出現癥狀的婦女也可能攜帶有缺陷的染色體，并且將它遺傳給自己的孩子。
癥狀：
1、高于一般的身高。
2、頭部相對較大。
3、心智發展延遲，女孩的情況輕微。而男孩會是中度到重度的。
4、言語發展延遲，男孩的癥狀通常較為嚴重。
5、帶有孤獨癥的特征。
6、方形、突出的下顎，長臉，大耳。男孩青春期后，睪丸會顯得特別大。這些特征，通常是在孩子過了青春期才能發現。
如果父母懷疑孩子患有此病，應帶孩子去醫院檢查，醫生可能會抽取他的血液樣品以進行染色體的分析，若檢驗結果證實其的染色體確實有缺陷，那么醫生會提供遺傳方面的相關材料，以評估再次生產發生異常的概率。此病是醫學界才分辨出來的疾病，沒有特定的療法，所以還需要更進一步的研究。