首先，在生理及體形方面，脆性 X 綜合癥的患者往往有明顯可辨的特征。例如，他們一般面形較長，雙耳明顯超大，前額和下頜突出，嘴大唇厚。到了青春期后，男性的脆性 X 綜合癥患者的睪丸比常人要大。由于他們在認識和社交方面的嚴重缺陷，導致他們往往較少有兩性方面的要求。脆性 X 綜合癥的患者中還有許多人有高血壓，這可能與他們的所有比較普遍的焦慮心態有某種聯系。另外，有百分之二十左右的脆性 X 綜合癥的患者，同時又會有癲癇的病史。
