治療
本病無特效治療。脆性X染色體綜合征的治療為特殊教育、行為療法、社會技能訓練和藥物治療等可改善部分患病個體的預后。葉酸治療：對葉酸治療的療效存在爭議。部分學者認為給予葉酸每日0. 5～2mg/kg，可改善患者行為和運動能力、語言質量等，但對智力的改善不明顯，對成年患者無效。中樞神經系統興奮劑：對于改善注意力缺乏、活動過度有較好的效果。中樞性興奮劑主要有哌甲酯、右苯丙胺等。
另外，對男性脆性X染色體綜合征者間歇性暴躁行為，最常應用的藥物為硫利達嗪。
預防
脆性X染色體陽性者均應進行家系調查，發現雜合子并進行遺傳咨詢和產前診斷。高危孕婦脆性X染色體綜合征的預防應產前檢查，發現脆性X染色體陽性的男性胎兒應終止妊娠。
患者的男、女性同胞為表型正常且無脆點表達的脆性X染色體綜合征攜帶者的概率分別為l7%和30%；母親表型正常的患者的男、女同胞MR的風險各為38%和l6%；男性無癥狀基因攜帶者的男、女同胞MR的風險各為30%和6%；男性無癥狀基因攜帶者的女性后代表型均正常，她們的男、女后代MR的風險各為34%和8%。