1.實驗室檢查
約80%的脊髓延髓肌萎縮癥患者出現血清肌酸激酶(CK)升高，且血清肌酸激酶升高多見于臨床癥狀出現前數年。患者血清睪酮降低，還可出現血丙氨酸轉氨酶、乳酸脫氫酶、尿酸、三酰甘油、低密度脂蛋白及空腹血糖水平升高。
2.神經電生理檢查
肌電圖常呈廣泛脊髓前角細胞損害，可出現巨大電位；神經傳導速度正常或減慢；復合運動動作電位(CMAP)和感覺神經動作電位的波幅下降，后者異常較前者更常見。
舌肌壓力測量能夠反映脊髓延髓肌萎縮癥患者的吞咽功能。舌肌壓力下降多出現在患者主觀意識到吞咽困難之前，因此舌肌壓力測量可作為脊髓延髓肌萎縮癥的一種新型生物標志，并適用于早期檢測。
4.基因檢測
基因檢測可見雄激素受體基因1號外顯子CAG重復數≥38次。