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  • 發布時間:2022-11-29 17:09 原文鏈接: 關于腦甙沉積病的簡介

      腦甙沉積病主要并發癥為脾梗死或脾破裂而危及生命。合并病理性骨折,常見于股骨下端骨折,也可見股骨頸及脊柱骨折。

      對于腦甙沉積病的治療,要注意營養,預防繼發感染。貧血或出血多的腦甙沉積病患者可予成分輸血、巨脾或脾功能亢進癥狀明顯者,可考慮切脾,但全脾切除后雖可減輕腹部負擔,減輕貧血和出血傾向,改善發育狀態,偶可自行緩解而痊愈,但有加速肝大及骨骼破壞的可能。故應盡量延遲手術,必要時,可考慮部分脾切除術。骨痛可用腎上腺皮質激素。國外近年來采用β-葡糖腦苷脂酶治療腦甙沉積病,取得一定療效。異基因骨髓移植治療能使酶活力上升,肝、脾縮小,戈謝細胞減少,但手術危險性與療效必須慎重衡量考慮。已試用β-葡糖腦苷脂酶的正常基因插入到自身干細胞中并進行自身移植,尚需進行繼續研究。

      Ⅰ型腦甙沉積病進展緩慢,脾切除后可長期存活,智力正常,惟生長發育落后。GBA替代治療效果顯著,預后最好。Ⅰ型腦甙沉積病脾切除后,肝和骨髓中GC蓄積加快,故可早期死于肺和肝功能障礙,感染出血等。Ⅱ型腦甙沉積病多于發病后1年內死于繼發感染,少數可存活2年以上。Ⅲ型腦甙沉積病多由于神經系統癥狀較重,死于并發癥。由于GBA的應用,預后有較大的改觀。

      遺傳性代謝性疾病產前診斷是防止遺傳病發生的有效措施之一,是人類遺傳學知識的實際應用,是優生的重要措施。在產前清楚判明胎兒是否患病,有的還可在孕早期做出產前診斷,在優生上具有“預防”的意義。因可在臨床上根據明確的產前診斷結果阻止胎兒出生,它不僅是惟一可行的優生措施,而且能減輕家庭及社會的負擔,提高人口素質。

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