鰓裂囊腫屬于鰓裂畸形，是先天性疾病，由各對鰓裂未完全退化的組織發育而成。1932年Ascherson命名為鰓源性囊腫，廣為大家接受并沿用。咽內及皮外兩端均有開口者稱為瘺管，僅一端開口者稱為不完全瘺管（或竇道）；若兩端均無開口，僅為殘留于組織內的上皮腔隙，因其內有分泌物儲留，稱為囊腫。三種病變可以互變。其臨床形式多樣；解剖關系復雜；易因誤診、誤治致復發。
