家族性復發性血尿綜合征一般以常染色體顯性遺傳為主，部分為常染色體隱性遺傳。
良性家族性血尿的病因及發病機制尚未闡明多數學者認為該病為常染色體顯性遺傳遺傳基因定位于第2號染色體COL4A3/COL4A4區域，該區域為編碼Ⅳ型膠原α3和α4鏈的基因。由于Ⅳ型膠原合成障礙，導致腎小球基底膜成熟不完全而變薄，可能是致病的直接原因。
1.免疫熒光 通常為陰性，偶見有IgM和（或）C3在系膜區沉積但強度一般較弱。
2.光鏡 沒有明確的具有診斷意義的病理改變大多病例腎小球、腎小管間質正常。有部分病例有腎小球系膜細胞及基質輕度增生，個別有球性硬化。
3.電鏡 電鏡檢查是診斷該病的惟一最重要的依據電鏡下可見腎小球基底膜彌漫性變薄。正常腎小球基底膜的厚度各家報道不一成人通常在310～380nm之間，小兒可隨各年齡組不同而不同1歲時平均為220nm（100～340nm），以后隨年齡增長至7歲左右腎小球基底膜平均厚度達到310nm（180～380nm）一般認為彌漫性基底膜厚度<200～220nm為診斷薄基底膜腎病的標準，最薄的基底膜可到110nm，約為正常人基底膜厚度的1/3～1/2。對部分腎小球基底膜變薄是否能診斷為TBMN目前仍有爭論，有人認為腎小球基底膜部分變薄也可診斷為TBMN但大多數學者認為TBMN時其腎小球基底膜為彌漫性變薄，部分變薄是由于切片的角度不同所致。除了腎小球基底膜彌漫性變薄外，電鏡下還可見基底膜呈節段性多層狀結構和電子透亮的絮狀樣改變，節段性腎小球上皮細胞足突融合。系膜區、毛細血管襻一般無電子致密物沉積。