蛋白質分子的氨基酸序列不發生改變,只是其結構或者說構象有所改變也能引起疾病,稱為“構象病”,或稱“折疊病”。
瘋牛病由Prion蛋白質的感染引起,這種蛋白質也可以感染人而引起神經系統疾病。在正常機體中,Prion是正常神經活動所需要的蛋白質,而致病Prion與正常Prion的一級結構完全相同,只是空間結構不同。
由于蛋白質折疊異常而造成分子聚集甚至沉淀或不能正常轉運到位所引起的疾病還有老年性癡呆癥、囊性纖維病變、家族性高膽固醇癥、家族性淀粉樣蛋白癥、某些腫瘤、白內障等等。
由于分子伴侶在蛋白質折疊中至關重要的作用,分子伴侶本身的突變顯然會引起蛋白質折疊異常而引起折疊病。隨著蛋白質折疊研究的深入,科學家會發現更多疾病的真正病因和更針對性的治療方法,設計更有效的藥物。