一、檢查
1.實驗室檢查
一些患者血液紅細胞減少、網織紅細胞增多，血小板數量降低，血涂片可見大量口形紅細胞和巨大血小板等溶血性貧血的表現。
2.血清植物固醇譜分析
患者血液谷固醇、豆固醇濃度顯著增高。
3.基因檢測
ABCG5或ABCG8基因檢測是確診谷固醇血癥的重要方法。
二、診斷
根據典型的臨床表現（如黃色瘤、早發心血管疾病）、血清谷固醇及豆固醇濃度升高、ABCG或ABCG8等位基因突變，可以確診
鑒別診斷
需與高脂血癥、家族性高膽固醇血癥、免疫性血小板減少性紫癜、脂肪肝等相鑒別，通過血清植物固醇譜及基因分析確診。