1、對癥治療
本病尚無特殊的藥物治療方法，以對癥治療為主。吞咽困難的患者可給予鼻飼，肺部感染可適當應用抗生素，多汗、流涎可服用阿托品類藥物，流淚障礙及角膜潰瘍可給對癥處理，各種維生素、鎮靜劑如地西泮、氯丙嗪，以及抗癲癇藥物等，已證實有一定的療效，明顯的脊柱畸形可以考慮進行手術矯形。
2、預后
因肺炎、嘔吐發作、脫水、癲癇，或小兒尿毒癥肺水腫等并發癥多在兒童期死亡；若早期診斷，及時預防合并癥及處理，不少患者可以生存至成年期。
3、預防
遺傳病治療困難療效不滿意預防顯得更為重要預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。