本病為常染色體隱性遺傳的酶缺乏病。因肝、腎組織中缺乏1-磷酸果糖醛縮酶或者1，6-二磷酸果糖醛縮酶的活性下降，從而使1-磷酸果糖不能裂解而儲積于細胞內產生病變，同時因不能產生ATP而影響細胞的能量代謝。若給患者輸注果糖可產生Fanconi綜合征復合腎小管功能障礙，若杜絕果糖則腎小管功能正常。本病的發病機制可能是由于腎皮質細胞內降解1-磷酸果糖的醛縮酶缺乏，小管上皮細胞內磷酸鹽減少，對腺苷脫氨酶(ADA)的抑制作用減弱，以至ADA活性增強，使腺苷脫氨生成次黃苷(inosine)，經核苷磷酸化酶作用生成次黃嘌呤，再由黃嘌呤氧化酶作用生成尿酸。故產生低磷高尿酸血癥。另外，由于磷可增加腎皮質中ATP產生率，使果糖轉化為α-磷酸甘油，當低磷血癥時，ATP生成減少，也會影響到能量供應。由此可見1-磷酸果糖不是毒性代謝產物，它不抑制酶系統，而是由于磷的耗空使ATP及其他高能磷酸化合物在腎小管細胞某些位點的產生受到很大限制。
嬰兒期因攝食乳糖無癥狀，當食用果糖或水果時急性發病，攝食后20～40min出現嘔吐、腹瀉、低血糖與高尿酸血癥，2h后出現急性Fanconi綜合征，乳酸性酸中毒、高膽紅素血癥、肝大。及時停止攝入果糖，治療低血糖，病情可能緩慢逆轉，否則可直接威脅生命。
