遺傳性腎小管疾病是指參與腎小管分泌、排泄、代謝等功能的多種酶類，離子通道轉運蛋白，細胞受體等基因突變所致的腎小管疾病。其種類繁多，通常表現為各種臨床綜合征，臨床少見。
1. 腎性范科尼（Fanconi）綜合征
近端腎小管磷酸鹽、葡萄糖、氨基酸及碳酸氫鹽丟失過多，電解質紊亂及其引起的各種代謝性繼發性疾病，如代謝性酸中毒、低磷血癥、低鈣血癥、低鉀血癥等，有時伴有腎小管性蛋白尿、多尿、佝僂病、骨質疏松及生長發育遲緩，腎小球功能一般正常或與酸中毒不平行。
2.遺傳性腎小管性酸中毒
共同的表現為陰離子間隙正常的高氯性代謝性酸中毒。其主要臨床表現為骨硬化、腎小管性酸中毒、大腦鈣化及嚴重的精神遲緩。腎小管性酸中毒常伴低血鉀，亦可伴有范科尼綜合征。
3.巴特（Bartter）綜合征
主要表現為低鉀性堿中毒、高腎素高醛固酮血癥而血壓正常，以及腎小球旁器增生肥大。
4.Gitelman綜合征
特征性表現為代謝性堿中毒、低鉀血癥、低鎂血癥等，尿液濃縮功能輕度受損，血漿腎素、醛固酮水平升高而血壓正常或偏低。也可表現為間歇性疲乏、肌無力、痙攣等，無或僅輕度生長發育遲緩，還可發生軟骨鈣質沉著癥，多由低鎂血癥引起。
5.利德爾（Liddle）綜合征
主要特點為家族性的容量依賴性高血壓，低鉀性堿中毒，血漿腎素、醛固酮水平降低。
6.Gordon綜合征
特征表現為高血壓、高血鉀、高氯性代謝性酸中毒，而腎小球濾過率正常，血漿醛固酮和腎素水平正常或偏低，尿鈣排出增加，骨密度往往偏低，鎂離子一般在正常范圍。由于長期的酸中毒影響生長發育，患者往往身材矮小。