大多數補體遺傳缺陷屬常染色體隱性遺傳，少數為常染色體顯性遺傳，而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。
根據遺傳特征，可將補體遺傳性缺陷病分為4類：純合遺傳缺陷，雜合遺傳缺陷，補體蛋白功能紊亂和同種異型所致的補體缺陷。純合遺傳缺陷者體內該補體成分完全缺失，常表現為無血清總補體活性（CH50活性），而其他補體水平均正常；雜合缺陷患者所缺乏的補體的水平為正常水平的一半，CH50也是正常水平的一半，而其他補體成分水平正常；補體蛋白功能紊亂，患者血中補體水平在正常范圍內，有時甚至高出正常水平，但補體蛋白功能卻十分低下；補體的同種異型遺傳缺陷通常是常染色體共顯性遺傳，另外補體缺陷也可分為完全缺陷和部分缺陷，這是因為補體的調節特點和其結構間的相關性。
在臨床上，雖然大多數情況下都是所缺陷的補體成分水平明顯降低或檢測不到，而其他補體水平正常，但也有一些例外，如在純合C1r缺陷時，C1s的濃度也有所降低，一些C2缺陷的患者伴有B因子水平降低，這是由于原發缺陷的補體蛋白和繼發缺陷的補體蛋白間有高度的結構同源性，另外，B因子和C2的基因在第6號染色體上位置十分相近，因而與它們具有相似的調節機制也有關，在遺傳性血管神經性水腫（HAE）中，C4和C2的水平降低，I因子和H因子缺陷時B因子和C3水平降低分別是由于經典和旁路途徑過度激活所致，由于缺乏補體成分使經典和（或）旁路激活系統功能受損及對T細胞依賴性抗原的抗體反應缺陷，造成患者對病毒感染時間延長或免疫復合物在循環中存在時間延長。