遺傳性ABCA3疾病屬于常染色體隱性遺傳病，已經發現ABCA3基因有150多種不同的突變，包括錯義突變、無義突變、移碼突變和剪接位點突變，以及插入和缺失，ABCA3基因突變嬰兒死亡率是100%。因為ABCA3基因突變的臨床表現、死亡率和病理組織學與遺傳性SP－B缺陷患者相似，所以肺移植被提議作為嚴重早發型遺傳性ABCA3疾病的一種治療措施。研究發現引起致命性ABCA3疾病的突變與ABCA3轉運缺陷相關，而引起非嚴重肺病的突變（如E292V突變）與磷脂轉運缺陷相關。
