是以淋巴細胞減少、淋巴樣組織缺乏、胸腺功能抑制和免疫球蛋白降低為特征的一組不均質疾病。T淋巴細胞和B淋巴細胞均異常，屬于X-聯或常染色體隱性遺傳性缺陷。免疫學異常包括多能干細胞缺陷而不能發育成T淋巴細胞和B淋巴細胞，淋巴細胞減少，但數量變化較大，丙種球蛋白降低。偶爾淋巴細胞計數正常，血清丙種球蛋白正常甚至增高，但對抗原刺激的反應降低。雖然本病類型沒有細分，但是發現兩種有生化異常的亞型．
（1）腺苷脫氨酶缺乏
其胸腺組織可見淋巴樣組織，但成熟停頓。腺苷脫氨酶見于哺乳動物各種細胞，其缺乏一般僅影響淋巴樣細胞，作用機制不清楚，可能是它的缺乏致使代謝產物如脫氧腺苷三磷酸聚積，而后者能殺傷成熟淋巴細胞．
（2）嘌呤腺苷磷酸化酶缺乏
患者T淋巴細胞數量減少，對絲裂原或抗原刺激的反應降低，而B淋巴細胞數量和免疫球蛋白正常，因而類似AIDS。本病的另一少見的變種是淋巴細胞和中性粒細胞聯合缺乏，稱為“網織組織化膿癥"。SCID患者大多在1歲以內發病，表現為口腔和皮膚念珠菌感染、肺炎和腹瀉。多數患者死于化膿性肺炎或機化性肺炎，并常有卡氏肺孢子蟲或皰疹病毒感染。