鈉代謝紊亂是一常染色體隱性遺傳病 。其臨床特征為嚴重的低鈉血癥和代謝性堿中毒，伴有高腎素高醛固酮血癥、 腎小球旁器增生和肥大及腎小管保鈉和濃縮功能障礙，但無高血壓及水腫且對外源性血管緊張素Ⅱ無反應。
鈉代謝紊亂是由離子通道基因突變引起的臨床病癥。鈉代謝紊亂分子診斷學研究揭示有3種不同的臨床和遺傳類型，即典型和Gitelman。病人發現有兩種基因型，Ⅰ型是由于N+-K+-2CL-發生失功能性基因突變所致Ⅱ型是由于ROMK基因突變所致典型 是由于CLC-kb通道基因突變所致。
